新型游离DNA检测方法可识别肥厚型心肌病亚临床损伤
一项预印本研究通过全基因组亚硫酸盐测序检测血浆心肌细胞来源的游离DNA（cfDNA-CM），并将其用于肥厚型心肌病（HCM）患者的亚临床心肌损伤评估。研究显示，cfDNA-CM水平与体质指数、肥胖及阻塞性睡眠呼吸暂停患病率存在关联，为心脏疾病的早期识别提供了新的分子标志物思路。
肥厚型心肌病（HCM）患者常伴有由病理性高收缩性引起的室壁应力增加与亚临床心肌损伤，但传统生物标志物如肌钙蛋白和NT-proBNP对此类慢性、轻微损伤的敏感性有限，临床上一直缺乏能够稳定反映亚临床病变程度的定量工具。
本预印本研究报告了一种基于全基因组亚硫酸盐测序的组织溯源方法，可在稳定期HCM患者血浆中分离并定量心肌细胞来源的游离DNA（cfDNA-CM）。研究团队分析了57例稳定期HCM患者与10例急性心肌梗死（AMI）患者的血浆样本，结果显示AMI组的总cfDNA产量及cfDNA-CM比例均显著高于HCM组，验证了检测方法的生物学合理性。在HCM队列中，cfDNA-CM占总cfDNA的比例介于0%至6.4%之间。
按cfDNA-CM三分位数分组后，研究者发现cfDNA-CM水平较高的患者具有更高的体质指数（p=0.001）和更高的肥胖（BMI≥30 kg/m²）患病率（p<0.001），同时阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的患病率也显著更高（p=0.038）。在数值上，cfDNA-CM水平较高的患者纽约心脏协会（NYHA）心功能分级更差、左室流出道梗阻更常见，而NT-proBNP（p=0.83）与肌钙蛋白（p=0.29）在各组间则无显著差异。
研究者认为，在稳定期HCM患者中定量检测cfDNA-CM具有可行性，且cfDNA-CM相较传统标志物或对伴随代谢性共病与睡眠呼吸障碍的亚临床心肌损伤更为敏感，未来有望成为心血管风险分层的补充工具。
【空音视角】 该研究将甲基化溯源测序与心肌损伤定量相结合，丰富了心血管无创监测的分子标志物工具。从非接触式生命体征监测的角度看，HCM与阻塞性睡眠呼吸暂停的共病关联再次印证了睡眠呼吸异常对心脏结构和功能的长期影响，也提示在家庭场景下，通过非接触方式持续评估睡眠呼吸事件与心脏节律变化，有望成为传统分子标志物之外的补充性早期风险识别路径。
—— 本文基于公开报道由空音编辑部 AI 辅助改写 来源：medRxiv 预印本 原文链接：https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.12.26365358v1?rss=1
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